1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。最为常见的异常表现：

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的五分之一；

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高；

3、脸呈圆形，“满月状”；

4、两眼距离过宽；

5、外眼角往下倾斜等。