CDKL5，即细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶-5的简称，位于染色体Xp22。CDKL5基因突变指CDKL5基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，即原有位点上突然出现了一个新基因，代替了原有基因。

CDKL5基因突变常引起的一种罕见的神经发育性疾病，病人主要表现为早发癫痫，以及神经系统发育迟缓导致的认知、运动、语言和视觉功能障碍。CDKL5基因突变涵盖的表型谱广泛，临床症状与婴儿痉挛症、Rett 综合征、天使综合征、自闭症等存在交叉部分。