巨婴症的表现在于婴儿的脸及身体都呈圆滚滚的十分肥胖，BMI(体身质量指数)超过标准值甚多，头发也长的很茂密，呈现过熟的现象。巨婴症的小孩容易产生许多并发症包括休克，分娩时骨折，分娩时产生肢体麻痹现象，呼吸障碍，心血管异常，头颅内出血，低血糖症，低血钙，黄疸，红血球过多症及呼吸窘迫症候群等，根据文献统计，此种婴儿产生先天性畸形的机率也较高。