等位基因是通过基因突变产生的，并在有性生殖过程中通过基因重组而形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。

简介：

等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。英文原文为allele(由希腊文ο ?να? τον ?λλον而来，代表each other的意思) 。

不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh和RH就是一对等位基因。

当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的（homozygous）或可称纯种（true-breeding）；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的（heterozygous）或可称杂种（hybrid）。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。

等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。

一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性的是完全显性（complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性（incomplete dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性（codominance)。