戈谢病的临床症状分为三种，分别是成人型、婴儿型和幼年型。

1、成人型(Ⅰ型)。进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显，病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂，斑底在角膜边缘，尖指向内、外，起初呈黄白色后变为棕黄色，肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨、颈及脊柱骨，有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

2、婴儿型(Ⅱ型)。患儿自生后即可有肝大脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。

3、幼年型(Ⅲ型)。常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱、最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。