有些新生儿检查发现患有pku这种疾病，那么pku是什么遗传病吗？

PKU又叫苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的，一般3~6个月时出现症状，一岁左右症状就比较明显了。

苯丙酮尿症的临床表现一般有：智力低下，苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡，虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿，这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一，应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤。