顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。