染色体是遗传物质，是基因的载体，只在细胞分裂时才出现，是遗传物质存在的特定形式。在细胞分裂间期，是染色质紧密结构包装的结果，是染色质的高级结构。染色体具有种属特异性，会根据生物种类、细胞类型、发育阶段的不同，数目、大小、形态也存在着差异。人类染色体是成对出现的，体细胞染色体的数目为23对，其中22对为男女所共有的，称之为常染色体，另外1对为决定性别的染色体，男女不同，称之为性染色体，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞中，男性生殖细胞的染色体组成，为22条常染色体加上X或者是Y；而女性生殖细胞的染色体组成，为22条常染色体加上X。

人的染色体的形态特征

1、中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处。

2、亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处。

3、近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。

人的染色体的结构序列

1. 自主复制DNA序列：自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

2.着丝粒DNA序列：着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。

3.端粒DNA序列：为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。

人的染色体异常导致的病症

1.生殖功能障碍：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

2.第二性征异常：常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，***、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形：对于外生殖器分化模糊，如***伴尿道下裂，***肥大呈***样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

4.先天畸形和智力低下：染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、***闭锁、身材矮小、发育迟缓等。

5.性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。