异质性的概念是：一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。异质性是遗传学概念，遗传异质性分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的。

属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位，占病例总数的68%。因此，常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致，即一个亲代的基因型为AAbb，另一个亲代的基因型为aaBB，两个亲代都是某基因座的纯合子患者，但他们子女的基因型为AaBb，在两个基因座位上均为杂合子，故表现正常。

等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的，如β地中海贫血，既可能是由于β珠蛋白基因点突变所致的RNA加工障碍或转录调控区改变引起的，也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起的。