PKU是苯丙酮尿症英文代简称，这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸的代谢，代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积，从尿液当中排出体外。

这个疾病是一种常染色体隐性遗传性的疾病，最主要的临床表现就是智力低下，出现精神神经的症状，会出现皮肤的湿疹，鼠尿味以及出现脑电图的异常。